Molekulargenetik - CFTR Common Mutations (778)

Proben:

2 Proben à 40 µl

Probeneigenschaften:

DNA Lösung (ca. 15 ng/µL)

Zusätzliche Informationen:

CFTR-Gen (NM_000492.4). Es werden die 34 häufigsten Varianten getestet, die in den üblichen Screeningverfahren erfasst werden. Teilnehmer müssen mind. die 34 häufigsten Varianten identifizieren können. Link zur Liste der Mutationen: www.instand-ev.de/cftr-pflichtmutationen Ausnahme: Teilnehmer, die nur die 31 Varianten der Kinderrichtlinien für CF testen. Diese Teilnehmer sind angehalten dies im Kommentarfeld zu kommunizieren. Teilnehmer die ausschließlich auf F508del testen, können nicht an diesem Ringversuch teilnehmen. Teilnehmer, die das komplette CFTR-Gen untersuchen, können gern auch teilnehmen. Diese Teilnehmer kommunizieren bitte Varianten, die nicht zu den 34 häufigsten Varianten gehören über das Kommentarfeld. Die Teilnehmer sollen bitte zur Möglichkeit einer CFTR-Modulatortherapie Stellung nehmen.

Ringversuchspflicht:

RV-pflichtig nach Rili-BÄK

Parameter/Analyte:

CFTR Gen

Gültigkeit des Zertifikates: 24 Monate

Nicht verpflichtend nach Rili-BÄK

Parameter/Analyte:

ACMG Klassifikation, Befundinterpretation / Empfehlung

Gültigkeit des Zertifikates: 24 Monate

Versandinformationen:

Versand bei Umgebungstemperatur

Sicherheitsinformationen:

Wie Patientenproben behandeln

Ringversuchsleiter: