Bestellung
Molekulargenetik 28 - CFTR Common Mutations (778)
Proben:
2 Proben à 40 µl
Probeneigenschaften:
DNA in Tris-Puffer
Preis pro Ringversuchstermin:
193,00 Euro
Staffelpreis (ab 2 RV):
159,00 Euro
Diese Preise gelten ausschließlich bei Bestellung über INSTAND e.V.
Bei Bestellungen über Distributoren können Preise und Leistungen abweichen.
Termine:
Anmeldefrist:
Probenversand:
Einsendeschluss:
| Mai (3) | Nov. (6) |
|---|---|
| 23.02.2024 | 09.08.2024 |
| 23.04.2024 | 08.10.2024 |
| 24.05.2024 | 08.11.2024 |
Versandinformationen:
Versand bei Umgebungstemperatur
Parameter:
CFTR Gen
Ringversuchspflicht:
jährlich
Gültigkeit des Zertifikates:
24 Monate
Sicherheitshinweis:
Wie Patientenproben behandeln
Weitere Informationen:
CFTR-Gen (NM_000492.4).</br>Es werden die 28 häufigsten Varianten getestet, die in den üblichen Screeningverfahren erfasst werden. Teilnehmer, die das komplette CFTR-Gen analysieren (Sanger, NGS, MLPA) können gern alle nachgewiesenen Varianten rückmelden, welche sie nach ACMG als VUS, wahrscheinlich pathogen oder pathogen klassifizieren.
Ringversuchsleiter:
PD Dr. rer. nat. Julia Hentschel
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
+49 341 97 11349
julia.hentschel@medizin.uni-leipzig.de